Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ) - наиболее распространённое заболевание свёртывающей системы крови. Болеют как мужчины, так и женщины. При БВ у пациентов имеется проблема с белком крови – фактором Виллебранда, который участвует в процессе свертывания крови. Либо белка недостаточное количество, либо нарушена его функция, и для свертывания крови и прекращения кровотечения требуется больше времени.

Многие люди, могут и не знать о том, что у них болезнь Виллебранда, поскольку симптомы нарушения свёртываемости крови выражены слабо.

БВ встречается у 0,5-1% населения, распространенность клинически значимых форм БВ – 1-2 на 10.000 человек. БВ типа 3 встречается с частотой 1:500 000 человек. Приблизительно у 70% пациентов с БВ заболевание протекает в легкой форме.

Болезнь Виллебранда – плохо диагностируемое заболевание. Лишь небольшое число пациентов знает о своем диагнозе, остальные и не подозревают о своем недуге, так как проявления заболевания минимальны. По данным Всемирной Федерации Гемофилии (ВФГ), только 1 пациент из 10 знает, что он страдает данной патологией. У большинства пациентов, заболевание, либо вообще не оказывает никакого влияния на их жизнь, либо почти не причиняет им неудобств, до тех пор, пока не случится серьёзная травма или не потребуется удаление зубов или хирургическое вмешательство. И, тем не менее, при всех формах БВ может наблюдаться повышенная кровоточивость.

ВФГ считает важной целью повышение осведомленности о БВ, что улучшит выявление данного заболевания среди населения.

Сложность диагностики БВ заключается в том, что одного теста, в отличии от гемофилии, недостаточно для постановки диагноза.

 

Типы болезни Виллебранда
Существует три основных типа БВ. При каждом, из этих типов нарушение может иметь легкую, среднетяжелую или тяжёлую форму. Симптомы кровотечения при каждом типе непостоянны и зависят от активности ФВ. Так как при каждом типе БВ применяется разное лечение, важно знать, какой тип БВ у пациента.
БВ тип 1 - встречается наиболее часто, составляет до 70% всех диагностированных случаев. У людей с 1 типом уровень фактора Виллебранда ниже нормы.
БВ тип 2 - встречается в 25% случаев. При этом типе БВ наблюдаются качественные дефекты фВ. Протеин фВ не работает должным образом, вызывая пониженную активность фВ.
БВ тип 3 - встречается редко и составляет от 1 до 5 % пациентов с БВ и является наиболее тяжелой формой, так как фВ практически полностью отсутствует.

Поскольку одной из функций фВ является связывание с ФVIII и его защита от преждевременного разрушения, для пациентов с БВ 3 типа характерно не только отсутствие фВ, но и очень низкое содержание фVIII. Симптомы наиболее тяжёлые. У страдающих, БВ 3 типа возможно кровотечение в мышцы и суставы, иногда без предшествующих травм.

Наследование болезни Виллебранда

БВ обычно передается генетически от родителя детям обоих полов. Тем не менее, иногда БВ возникает в результате спонтанного изменения в гене фВ до рождения ребенка.
Типы 1 и 2 обычно наследуются по принципу аутосомного доминирования. Это значит, что родитель с болезнью Виллебранда с вероятностью в 50% может передать ген фВ каждому из своих детей.

При типе 3 происходит аутосомно-рецессивное наследование, когда ребенок наследует ген от обоих родителей. Даже если у родителей легкая симптоматика или симптомы вовсе отсутствуют, у ребенка может возникнуть серьезные осложнения

Заподозрить БВ возможно при наличии следующих клинических признаков:

  • кровотечения из незначительных порезов или ран, которые длятся более 15 мин и/или отсрочено возникают в течение 7 дней после травмы;
  • эпизоды длительного или повторного кровотечения после хирургического вмешательства или экстракции зубов, в том числе отсроченного характера в течение первых 7 - 10 дней;
  • спонтанные или посттравматические гематомы мягких тканей, нехарактерные для объема травмы;
  • носовые кровотечения, которые длятся более 10 мин, несмотря на физическое сдавление, или требующие медицинского вмешательства;
  • наличие крови в кале без видимой причины;
  • желудочно-кишечные кровотечения, не объяснимые язвами желудочно-кишечного тракта
  • любые обильные маточные кровотечения, которые длятся более 7 - 10 дней
  • наличие забрюшинных гематом или гемартрозов в анамнезе

Критериями установления диагноза БВ являются следующие показатели:

  1. Анамнез заболевания, который должен включать 2 геморрагических эпизода, требующих терапии или 3 геморрагических эпизода одной и той же локализации.
  2. Отягощенная наследственность - повышенная кровоточивость у родственников первой линии родства.
  3. Лабораторные данные

Диагноз устанавливается при наличии двух из трех критериев.

Лечение:

Цель лечения БВ — повышение концентрации или замещение функционально неполноценных факторов свертывания крови. Лечение может быть профилактическим или по требованию — при кровотечении.

Не все пациенты с БВ нуждаются в назначении терапии. Критерием начала лечения служат: возникновение умеренных или тяжелых спонтанных или посттравматических кровотечений, хирургическое вмешательство, рецидивирующие кровотечения любой степени тяжести, снижающее качество жизни.

ПОСЛЕДНИЕ

Copyright © 2002-2020
Всероссийское общество гемофилии.

При использовании материалов сайта, ссылка на него обязательна.

КОНТАКТЫ

125167 Москва, Нарышкинская аллея д. 5, стр. 2,
офисы: 315, 317

Тел: +7 495 748-05-10;
+7 495 612-20-53;
+7 495 612-38-84

E-mail: office@hemophilia.ru

Адреса региональных организций ВОГ